غربالگری چیستآزمایش‌های غربالگری سلامت جنین جهت غربالگری سندرم داون، سندرم ادوارد، سندرم پاتو، بیماری SLOS و ریسک مسمومیت حاملگی (پره اکلامپسی) و سایر بیماری های ارثی مورد استفاده قرار می گیرد.

بر اساس نهادهای معتبری همچون کالج ژنتیک پزشکی کانادا، به تمامی زنان باردار صرف نظر از مؤلفه سن باید انجام تست های غربالگری سندرم داون، سندرم ادوارد و نقایص لوله عصبی باز (NTD) پیشنهاد شود.

آزمایش‌های غربالگری تنها ریسک ابتلای جنین به یک اختلال کروموزومی یا ژنتیکی را مشخص می‌کند و به هیچ عنوان به معنی وجود قطعی اختلال نیست. این آزمایش‌ها شامل موارد زیر است:

 آزمایش های غربالگری

1. غربالگری 3 ماهه اول

به تست های غربالگری بارداری سه ماهه اول اصطلاحا FTS گفته میشود که در این مرحله قدرت تشخیص معادل 85% دارد، برای مثال از هر 100 مورد سندرم داون قابلیت تشخیص 85 مورد را دارد.

غربالگری 3 ماهه اول شامل موارد زیر میشود:

دو شاخص خونی سرم مادر

  • مارکرهای APAPP

پروتئین A، پروتئینی است با منشاء جفت که در خون مادر وجود دارد. غلظت آن در طول مدت یک بارداری طبیعی بطور ثابت افزایش می یابد. ثابت شده که کاهش قابل توجه این ماده با اختلالات کروموزومی در جنین به خصوص سندرم داون مرتبط است و این همبستگی در هفته 14-10 به حداکثر خود می رسد.

  • βhCG Free

این هورمون که در دوران بارداری ابتدا با منشاء جسم زرد و سپس کوریون و جفت ترشح می شود با ترشحی افزاینده به حداکثر مقدار خود در هفته 10 بارداری می رسد. سپس در اوایل سه ماهه دوم افت نموده و در هفته 18 به غلظتی در حد IU/L 20000 می رسد.

ترکیبات مختلف این هورمون یعنی βhCG Free و Total or Intact hCG را می توان در غربالگری سندرم داون اندازه گیری نمود. ولی باید توجه داشت که عملکرد هر کدام بسته به هفته بارداری که در آن اندازه گیری می شوند متفاوت است.

آزمایش بارداری

 یک شاخص سونوگرافی

  • سونوگرافی NT (nuchal translucency)

این آزمایش ها ابتدای هفته 11 تا انتهای هفته 13 اندازه گیری می شود. در این سونوگرافی، ضخامت پوست ناحیه‌ی پشت گردن جنین اندازه‌گیری می‌شود. ضخامت غیرطبیعی پوست این ناحیه می‌تواند از نشانه‌های اولیه انواع خاصی از نقص‌های مادرزادی مثل سندرم داون باشد.

سونوگرافی NT معمولاً همزمان با آزمایش‌های خون اواخر سه ماهۀ اول بارداری انجام می‌شود. در صورتی ‌که امکان سونوگرافی NT وجود نداشته باشد، پزشک آزمایش‌های غربالگری یکپارچه را درخواست می‌کند که آزمایش غربالگری سه ماهۀ اول و سه ماه دوم است. آزمایشگاه با بررسی نتیجۀ آزمایش غربالگری، سن شما و جنین و عوامل دیگر، احتمال بروز مشکلات خاصی در جنین را بررسی می‌کند.

نتایج آزمایش غربالگری سه ماهۀ اول، معمولاً فرد را در یکی از گروه‌های پرخطر، خطر متوسط یا کم‌خطر دسته‌بندی می‌کند. اگر فرد در دستۀ پرخطر دسته‌بندی شود، در سریع‌ترین زمان ممکن، آزمایش تشخیصی مانند نمونه‌برداری از پرزهای جفتی، CVS، یا آمنیوسنتز برای تشخیص قطعی مشکل توصیه می‌شود.

سونوگرافی NT

2. غربالگری 3 ماهه دوم (Quadruple test)

نقص لوله عصبی جنین

به طور اختصار به آن کواد مارکر گفته می شود. در این مرحله فقط چهار شاخص (مارکر) خونی بین هفته 14 الی 17 اندازه گیری شده و قدرت تشخیص معادل 80 % دارد ، یعنی از هر 100 مورد سندرم داون قابلیت تشخیص 80 مورد را دارد.

در برآورد فاکتور خطر، شرایط عمومی مادر اعم از سن، وزن، نژاد، سابقه فامیلی، وجود یا عدم وجود دیابت و مصرف سیگار نیز در نظر گرفته می‌شود.

اگر نتیجۀ غربالگری، خطر متوسط را احتمال داده باشد، معمولاً پزشک غربالگری سه ماهه دوم یا آزمایش خون نشانگرهای چهارگانه را توصیه می‌کند و نتایج غربالگری سه ماهۀ اول و دوم ملاک عمل پزشک خواهد بود.

درصورتی ‌که مادر غربالگری سه ماهه اول را تا پیش از هفتۀ ۱۳ انجام نداده باشد، پزشک به او غربالگری سه ماهۀ دوم را توصیه خواهد کرد.

اگر نتیجۀ غربالگری سه ماهۀ اول کم‌خطر باشد، نیازی به غربالگری سه ماهۀ دوم نخواهد بود.

این تست جهت غربالگری سندرم داون، سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸) و نقایص لوله ی عصبی (NTD) کاربرد دارد.

این تست چهار ماده ی آلفافیتوپروتئین (AFP)، استریول آزاد (uE3) ، Total hCG / β hCG و اینهیبین A در خون مادر اندازه گیری می شوند.

منشاء هر کدام از این مواد از سلول ها و ارگان های جنینی می باشد که مقدار آن با توجه به سن حاملگی مشخص است.

  • استریول آزاد Unconjucated Estriol) UE3)

مسیر متابولیک تولید این هورمون، آدرنال و کبد جنین و بافت جفت را درگیر میکند.

بخشی از این هورمون وارد جریان خون مادر می شود. با توجه به این که تمامی مقدار هورمون غیر کونژوگه در سرم مادر منشاء جنینی دارد، می توان از تعیین مقدار آن در تشخیص سندرم داون استفاده نمود.

ابتدا در کیسه زرده و سپس در کبد جنین تولید و از راه جفت وارد جریان خون مادر می شود. مقدار این پروتئین در خون مادر در سه ماهه دوم افزایش می یابد. در بارداری با جنین مبتلا به سندرم داون مقدار آن کمتر از حد معمول و مورد انتظار می باشد.

  • اینهیبین A یا DIA  (Dimeric Inhibin A)

این پروتئین از تخمدان ها و جفت ترشح می شود. با افزایش سن بارداری به خصوص در سه ماهه آخر عمدتا منشا جفتی دارد. در موارد ابتلای جنین به سندرم داون مقدار این ماده در خون مادر افزایش می یابد.

نتایج آزمایش های بالا با استفاده از نرم‌افزار ویژه‌ای که برای این منظور طراحی شده و مورد تایید قرار گرفته است، ارزیابی می‌گردند. با این روش ریسک وجود ناهنجاری کروموزومی در جنین تعیین می‌شود.

غربالگری یکپارچه (integrated)

اگر تست های غربالگری سه ماهه اول و دوم به صورت یکپارچه انجام شوند و تعیین ریسک با استفاده از تمامی نتایج به صورت همزمان صورت گیرد به آن غربالگری یکپارچه (integrated) گفته می شود.

غربالگری متوالی (Sequential)

در صورتی که فرد پس از انجام غربالگری سه ماهه ی اول در گروه پرخطر قرار گیرد، برای انجام تست  CVS  فرستاده می شود. زنانی که نتیجه ی غربالگری سه ماهه ی اول آن ها در گروه ریسک متوسط باشد، کاندیدای انجام مرحله دوم (کواد مارکر) هستند که به این نوع غربالگری متوالی (Sequential) گفته می شود.

در تست های متوالی (Sequential) بیمار هم مرحله اول را انجام داده ولی ریسک گزارش نمی شود و سپس در هفته 15 حاملگی تست های سه ماهه دوم را انجام داده و با استفاده از 7 مارکر ریسک محاسبه و گزارش می شود.

3. غربالگری 3 ماهه سوم

تست های غربالگری تلفیقی یا مرحله ای و Contingent که به صورت دو مرحله ای با ترکیب تست های فوق انجام می پذیرد.

 


منابع:

معاونت درمان دانشگاه علوم پزشکی ایران

معاونت درمان دانشگاه علوم پزشکی تهران

http://hnlab.ir/