نقد و بررسی
کمبود G6PD چیست؟
خون به اندازه کافی G6PD تولید نمی کند یا آنچه که می سازند آن طور که باید کار نمی کند. بدون G6PD کافی برای محافظت آن ها، گلبول های قرمز از هم جدا می شوند. این همولیز (hih – MOL – ih – sis )نامیده می شود. هنگامی که بسیاری از گلبول های قرمز خون از بین می روند، فرد می تواند به کم خونی همولیتیک (hee – meh -LIH- tik) مبتلا شود.
مبتلایان در مقابل باقلا، شرایط ایجاد کننده اسیدوز و داروهایی مانند سالیسیلات حساس می باشند و مشکلاتی از قبیل تخریب گلبول های
کمبود G6PD یک اختلال ژنتیکی است. زمانی که بدن به اندازه کافی آنزیمی به نام G6PD (گلوکز- 6- فسفات دهیدروژناز) ندارد، این آنزیم به عملکرد صحیح گلبول های قرمز کمک می کند تا طول عمر طبیعی داشته باشند و آن ها را از مواد موجود در خون که می تواند به آنها آسیب برساند محافظت می کند.
در افراد مبتلا به کمبود G6PD یا گلبول قرمز قرمز را نشان می دهند.
چه چیزی باعث کم خونی همولیتیک یا کمبود G6PD می شود؟
گلبول های قرمز خون در مغز استخوان، که بافت اسفنج مانندی در داخل استخوان های شما است، ایجاد می شود. بدن شما معمولا گلبول های قرمز قدیمی یا معیوب را در طحال یا سایر قسمت های بدن از طریق فرآیندی به نام همولیز از بین می برد. کم خونی همولیتیک زمانی رخ می دهد که تعداد گلبول های قرمز خون شما به دلیل همولیز زیاد در بدن کم باشد.
کمبود آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) یک مشکل ژنتیکی است که از طریق ژن های یکی یا هر دوی والدین به کودک منتقل می شود. که ژن مسئول کمبود G6PD در کروموزوم X است که یکی از دو کروموزوم جنسی است. مردان فقط یک کروموزوم X دارند. در مردان؛ یک نسخه تغییر یافته از ژن برای ایجاد کمبود G6PD کافی است.
زنان معمولا در صورت وجود جهش در هر دو نسخه از ژن تحت تاثیر قرار می گیرند، اگرچه در برخی موارد، زنان با یک جهش G6PD نیز می توانند علائم را تجربه کنند. از آنجایی که زنان دارای 2 کروموزوم X هستند، مردان بیشتر از زنان تحت تاثیر کمبود G6PD قرار می گیرند. در نتیجه کمبود G6PDاغلب توسط مردان به ارث می رسد و زنان معمولا ناقل آن هستند و به فرزندان خود منتقل می کنند.
اندازه گیزی فعالیت G6PD به روش فلئورسانت لکه ای
(g6pd, fluorescent spot test)
مقدمه
نقص آنزیم g6pd با روش های زیادی قابل تشخیص است. ولی تست فلئورسانت لکه ای ( fluorescent spot test) به عنوان اختصاصی ترین (99%=specificity) و قابل اعتماد ترین آنها معرفی شده است. امتیاز این روش در قابلیت استفاده آن در حجم بسیار کم خون (10 میکرولتر با یک قطره خون خشک شده روی کاغذ صافی مخصوص) می باشد. نتایج منفی کاذب در این تست بسیار نادر و کمتر از دو در هزار بوده و مثبت کاذب نیز فقط بعد از خونریزی های شدید که تعداد گلبول های قرمز جوان افزایش میابد دیده میشود.
اصول آزمایش
آنزیم g6pd در محیط تامپونی مناسب باعث احیای NADP و تبدیل آن به NADPH می گردد. NADPH بوجود آمده زیر لامپ ماورا بنفش (UV) با طول موج 365 نانومتر ایجاد فلئورسانس می کند. شدت این فلئورسانس در خون افراد سالم زیاد و در خون مبتلا به نقص آنزیم g6pd کم و یا منفی است.
Glucose-6-phosphate + NADP → 6-phosphogluconte + NADPH
نقد و بررسیها
هنوز بررسیای ثبت نشده است.