آمنیوسنتز و CVS تست های پیشرفته در غربالگری بارداری

تشخیص ناهنجاری های جنین چگونه انجام میشود؟

احتمال وجود ناهنجاری و نقص های جنین در ابتدا توسط آزمایش های غربالگری توسط پزشک متخصص بررسی میشود.

در صورتی ‌که مادر باردار، ریسک بالایی برای داشتن جنینی با نقص مادرزادی داشته باشد، پزشک با استفاده از آزمایش‌های تشخیصی می‌تواند وجود مشکل را تشخیص دهد. آزمایش‌های تشخیصی از آنجا که نیاز به نمونه‌برداری از سلول‌های جنین دارند، آزمایش‌هایی تهاجمی هستند و در برخی موارد می‌تواند باعث آسیب به جنین شوند. به همین دلیل، پزشک تنها در صورت نیاز، آزمایش تشخیصی را به شما توصیه می‌کند. آزمایش‌های تشخیصی در صورت مثبت بودن، تنها ملاک برای ختم بارداری خواهند بود.

معیار های تجویز آمنیوسنتز و CVS

• اگر گزارش کوادمارکر، پر خطر (risk high) باشد، آمنیوسنتز ضروری است.
• اگر گزارش کوادمارکر، کم خطر (risk low) باشد، احتمال وقوع ناهنجاری های مورد بررسی کم است.
  چند نکته مهم:
•  اگر مادر سابقه زایمان نوزاد با سندرم داون و یا سابقه نتیجه مثبت آمنیوسنتز / CVS در بارداری قبلی داشته باشد، پس از انجام مشاوره، واجد شرایط انجام آمنیوسنتز / CVS است. (بدون انجام غربالگری)
• غربالگری سه ماهه دوم بارداری پس از هفته 18 بارداری توصیه نمی شود.
• به مادر تأکید شود نتیجه غربالگری بلافاصله پس از دریافت توسط ارائه دهنده خدمت بررسی شود.
• از آنجایی که غربالگری آزمایشگاهی در بارداریهای دو قلویی از صحت تشخیصی کافی برخوردار نیست، بهره گیری از مجموع داده های سن مادر و ضخامت NT ،در غربالگری دوقلویی توصیه می شود.

آمنیوسنتز چیست؟

آمنیوسنتز روشی برای نمونه برداری از مایع آمنیون است که برای تشخیص اختلالات کروموزومی و نقایص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا استفاده می شود. همچنین جهت بررسی سایر اختلالات ژنتیکی و بیماری های وراثتی می توان به طور همزمان آزمایشات ژنتیکی لازم را بر روی مایع آمنیون انجام داد.

مایع آمنیوتیک

مایع آمنیوتیک (Amniotic fluid) به مایع درون کیسه آمنیوتیک در رحم مادر باردار گفته می‌شود که جنین در آن قرار دارد. در طی بارداری جنین در مایع آمنیون محصور شده است.

این مایع که بسیار شبیه به آب است واجد سلول های زنده جنینی و پروتئین هایی مانند آلفا فیتوپروتئین است که می تواند اطلاعات مهمی در خصوص سلامت جنین ارائه دهد.

آمنیوسنتز نمی تواند تمامی نقایص مادرزادی را تشخیص دهد؛ اما می تواند تشخیص بیماری های ژنتیکی زیر را ممکن سازد:

• سندروم داون
• بیماری گلبول قرمز داسی شکل
• سیستیک فیبروزیس
• دیستروفی عضلانی
• تای ساکس و بیماری های مشابه آن

آمنیوسنتز می تواند در تشخیص برخی نقایص لوله های عصبی مانند اسپینا بیفیدا (نقص لوله عصبی) و آنسفالی نیز موثر باشد.

• پیشنهاد بررسی و مطالعه : 
  آخرین روش جهت تشخیص پارگی کیسه آب جنین با کمک کیت آمنی تست AMNI TEST

• همه چیز در مورد کیسه پارگی کیسه آب جنین یا پروم PROM

آمنیوسنتز در چه زمان از بارداری انجام می شود؟

در صورتی که پزشک شما انجام آمنیوسنتز را توصیه کند، بهترین زمان انجام این آزمایش در هفته های 15-16 بارداری است.

دقت آمنیوسنتز چه میزان است؟

دقت این آزمایش در حدود 99.4% است.

خطر انجام این آزمایش چقدر است؟

احتمال سقط جنین در نتیجه آمنیوسنتز در حدود 1% است. همچنین امکان ایجاد جراحت در مادر یا جنین، عفونت، زایمان زودرس و عوارض احتمالی دیگر بسیار نادر است.

آمنیوسنتز طبق توصیه موکد انجمن متخصصین زنان امریکا و انگلستان حتما باید پس از 15 هفته کامل بارداری انجام گیرد. انجام آمنیوسنتز قبل از این زمان با میزان سقط و بروز ناهنجاری Talipes در جنین و مشکلات ریوی و تنفسی بالاتر همراه است و باید از آن اجتناب کرد.

نمونه گیری از پرزهای جفتی جنین (CVS) چیست؟

CVS آزمایشی جهت تشخیص نقایص مادرزادی و بیماری های ژنتیکی جنین است. در این آزمایش، پرزهای کوریونی جفت مورد آزمایش قرار می گیرد.

آزمایش CVS را می‌توان بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام داد. پزشک با وارد کردن یک لولۀ انعطاف‌پذیر و باریک که کاتتر نامیده می‌شود، از واژن به درون رحم یا با وارد کردن سوزنی به درون شکم و رحم، یک نمونه از پرزهای جفتی را برمی‌دارد.

از این آزمایش برای تشخیص نقص‌های مادرزادی کروموزومی نظیر سندرم داون یا بیماری‌های خانوادگی مثل کم‌خونی داسی شکل یا فیبروز کیستیک استفاده می‌شود، اما نمی‌توان به کمک این آزمایش، نقص‌های لولۀ عصبی را تشخیص داد.

مزایای CVS بر آمنیوسنتز چیست؟

مزیت CVS بر آمنیوسنتز این است که می توان زودتر از سلامت جنین مطلع شد. به خصوص در مواردی که احتمال بیماری های ژنتیکی در جنین بیشتر باشد. این شرایط عبارتند از:

• سن بالای 35 سال برای مادر
• سابقه بارداری قبلی با ناهنجاری های ژنتیکی
• تالاسمی مینور در والدین
• سونوگرافی یا غربالگری غیر طبیعی در مرحله اول

معایب CVS چیست؟

• در CVS نمی توان نقایص لوله عصبی را بررسی نمود.
• خطرات CVS بیشتر از آمنیوسنتز است.
• احتمال سقط در نتیجه CVS، دو در هر صد مورد است درحالیکه این میزان در نتیجه آمنیوسنتز 1 از هر 100 مورد است.
• چنانچه CVS پیش از هفته 9 بارداری انجام شود امکان ایجاد آنومالی در جنین افزایش می یابد، همچنین از آنجا که در CVS از بافت استفاده می شود، پدیده موزائیسم سلولی باعث می شود دقت    CVS کمتر از آمنیوسنتز باشد.
• امکان عفونت در CVS بیش از آمنیوسنتز است.

CVS به هیچ وجه نباید قبل از 10 هفته کامل بارداری انجام شود. در این زمان به علت کوچکی جفت و جنین و رحم حامله، انجام نمونه‌برداری کافی از نظر تکنیکی بسیار مشکل است و ممکن است باعث بروز سندرم Oromandibular limb hypogenesis یا limb reduction defect گردد.

با انجام CVS کدام بیماری ها را می توان تشخیص داد؟

با این آزمایش می توان مشکلات کروموزومی مانند سندروم داون و دیگر بیماری های ژنتیکی همچون سیستیک فیبروزیس، تی ساکس و آنمی داسی شکل را تشخیص داد.

دقت CVS چه میزان است؟

دقت این آزمایش در حدود 98% است از نمونه پرزهای کوریونی می توان جهت بررسی بیماری های تک ژنی مانند تالاسمی، سیستیک فیبروزیس، هموفیلی، دیستروفی عضلانی دوشن و… استفاده کرد.

منابع:

انجمن متخصصین زنان و زایمان ایران

معاونت درمان دانشگاه علوم پزشکی ایران

http://hnlab.ir/