بیماری های نادر

بیماری های نادر جزو بیماری های مزمن، پیشرونده و حاد شونده هستند. این بیماری‌ها اغلب به تدریج باعث ناتوانی فرد در انجام فعالیت های عادی می شوند. این بیماری ها در کشورهای مختلف تعاریف آماری متفاوتی دارند.

در ایران بیماری نادر به اختلالی گفته می شود که دارای فراوانی کمتر از 5 نفر در هر 10 هزار نفر باشد.

در آمریکا فراوانی این بیماری ها، کمتر از 200 هزار نفر از کل جمعیت و در اروپا 1 در 2 هزار نفر تعیین شده است. در حال حاضر حدود 300 میلیون نفر در جهان از بیماری های نادر رنج می برند. در واقع 1 نفر از هر 20 نفر به نوعی در زندگی خود با یکی از انواع بیماری های نادر مواجه می شود.

این بیماری ها اغلب بدون درمان قطعی هستند و بسیاری از آن‌ها به دلیل تشابه علائم با بیماری های دیگر برای سال های طولانی بدون تشخیص باقی می مانند.

80 درصد بیماری های نادر ژنتیکی اند و 20 درصد دیگر به دنبال عفونت های ویروسی یا باکتریایی، حساسیت ها و عوامل محیطی ایجاد می شوند. در حال حاضر بیش از 6 هزار بیماری نادر در جهان شناخته شده است.

از بیماری‌های نادر گاه به عنوان بیماری یتیم یا بیماری فقیر نیز یاد می‌شود زیرا هیچ روش درمانی موثری وجود ندارد و تمام تجویزها و راه‌های درمانی به کارگرفته شده بیشتر در جهت کاستن علائم و عوارض بیماری ‌های نادر است.

آخرین روز فوریه (10 اسفند ماه) به عنوان روز جهانی بیماری های نادر نامگذاری شده تا سبب افزایش آگاهی مردم نسبت به این بیماری ها گردد.

مشکلات بیماران نادر در همه گیری کووید 19

گزارش اتحادیه بیماری های نادر اروپا (Eurordis) در مورد چالش همه گیر کوید 19 و مشکلاتی که در روند زندگی و درمان بیماران نادر به وجود آورده است:

تعداد بیماری های نادر در سراسر جهان 300 میلیون نفر می باشد. در حالی که فقط 5% این بیماری ها قابل کنترل و درمان هستند.

از زمان ظهور بیماری کرونا، مراقبت و درمان بیماران نادر با مشکلات بسیاری مواجه شده و این افراد به علت کم تر شدن یا قطع شدن ارتباط بیماران با پزشکان دچار استرس زیادی شده اند. بسیاری از این بیماران خدمات مراقبتی را بطور آنلاین دریافت میکنند.

طبق گزارش گزارش اتحادیه بیماری های نادر اروپا (Eurordis) در سایت بنیاد بیماری های نادر ایران: در زمان شیوع کووید 19، 83% از روند مراقبت بیماران نادر متوقف شده است.

از هر 10 بیمار نادر، 6 نفر قادر به دریافت خدمات تزریقی و شیمی درمانی نیستند و دسترسی به آزمایش خون و تصویر برداری پزشکی نداشته اند. همچنین از هر 10 نفر 8 نفر از بیماران نادر قادر به ادامه جلسات فیزیوتراپی نیستند. موعد جراحی و پیوند اعضا در 6 از 10 نفر بیمار نادر کنسل شده یا به تعویق افتاده است. همچنین وقت معاینه پزشکی و جلسات مشاوره و روان درمانی تعداد زیادی از بیماران نادر کنسل شده است.

نقش خدمات درمانی آنلاین در بهبود شرایط بیماران

بیماران نادر در صورت امکان مشکلاتشان را به طور مجازی و آنلاین با پزشک خود در میان می‌گذارند. 50 درصد از مشاوره های آنلاین پزشکی بیماران نادر در روند کنترل و مراقبت به شرح زیر موفق بوده است:

در دو سوم موارد آموزش آنلاین روش های خود مراقبتی به بیماران نادر مفید واقع شده است. و 98 درصد بیماران نسخه های پزشکی را به طور آنلاین دریافت کرده اند.

معروف ترین بیماری های نادر در ایران

از مجموع 6 هزار نوع بیماری نادر که در جهان شناسایی شده‌است، ۵۸ نوع آن در ایران از شیوع بیشتری برخوردارند که از جمله آن می توان به سندرم پیری زودرس، سندرم مارفان و بیماری پروانه ای اشاره کرد.

سندرم مارفان

سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی  است که بافت همبندی بدن را هدف قرار میدهد. این ناهنجاری به علت جهش در کروموزوم 15رخ میدهد. وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است. این پروتئین نقش مهمی در ساختار بافت‌های پیوندی دارد. سراسر بدن از بافت‌های پیوندی تشکیل شده است. بیماران مبتلا به این سندرم دارای استخوان های بلندتر و عضلاتی شل تر از حد طبیعی هستند. این بیماری نادر باعث اختلال در چشم ها و دستگاه قلب و عروق میشود. شیوع و همه گیری شناسی  این بیماری معمولا 1 در هر 10000 نفر می باشد و هم در کودکان و هم در بالغین و در زن و مرد ممکن است رخ دهد.

این اختلال از ابتدای تولد وجود داشته و گاهی در نوزادان قابل تشخیص است. با این حال، علایم آن گاهی تا نوجوانی یا جوانی ظاهر نشده و شدت علائم نیز بسیار متغیر است. 

بیماری پروانه ای (EB) 

بیماری پروانه ای (epidermolysis-bullosa) گروهی از بیماری های نادر است که سبب تغییراتی در پوست مانند نازک شدن و یا تاول زدن پوست می شود. حتی

 آسیب های خیلی جزئی به پوست مانند گرم شدن پوست، مالش، خراش یا کندن چسب زخم می تواند سبب تاول زدن پوست در افراد مبتلا به بیماری شود.

بیماری پروانه ای اغلب ارثی است. ژن دارای این بیماری می تواند از یکی از والدین که به این بیماری مبتلا است، به فرزند منتقل شود (کروموزوم غیر جنسی غالب). ممکن است این ژن از هر دوی والدین به فرزند منتقل شود (کروموزوم غیر جنسی مغلوب) و یا حتی می تواند یک جهش ژنتیکی باشد.

بیماری پروانه ای به 3 نوع ساده (سیمپلکس)، بیماری پروانه ای پیوندگاهی (جانکشنال) و بیماری پروانه ای دش ماهیچگی (دیستروفیک) تقسیم بندی میشود.

این بیماری معمولا خود را در نوزادی یا کودکی نشان می دهد، البته در برخی از افراد در سن بلوغ یا جوانی علائم بیماری مشاهده میشود. برای بیماری پروانه ای هیچ درمانی یافت نشده است. البته در موارد خفیف با افزایش سن این بیماری بهبود می یابد. در واقع درمان همان نگهداری از تاول ها و پیشگیری از تاول های بیشتر است.

علائم و نشانه های بیماری پروانه‌ای با توجه به نوع آن فرق می کنند، برخی از این علائم شامل: نازک شدن و تاول زدن پوست، ضخیم شدن ناخن ها، کف دست و پا، تاول زدن داخل دهان و گلو پوسیدگی دندان ها به و ریزش مو یا تاسی هستند.

پیری زودرس یا پروگریا

سندرم ”هاتچیکسون – گیلفورد” یا همان پیری زودرس، یک شرایط ژنتیکی نادر است که باعث میشود تا بدن یک کودک به سرعت پیر شود. فرد در این بیماری صورتش با چین و چروک مواجه شده و با ریزش مو و دندانها در سنین پایین مواجه می شود. این بیماری حتی ممکن است در افراد زیر ده سال نیز رخ دهد. این بیماری نادر عمدتا ارثی است و با نام علمی Progeria شناخته می شود.

بیشتر کودکان مبتلا به این سندرم بیشتر از 13 سال عمر نمی‌کنند. این اختلال بر روی هر دو جنس و در تمام نژادها به یک اندازه موثر است. از هر 4 میلیون کودک به دنیا آمده، یکی به این سندرم مبتلا میشود.

علت این بیماری یک اشتباه ژنتیکی است که باعث میشود تا یک ژن خاص، پروتئینی غیر-طبیعی به نام پروگرین بسازد. زمانی که سلول‌ها از این پروتئین (به نام پروگرین) استفاده میکنند، به راحتی از کار می افتند. پروگرین باعث میشود تا بچه هایی که مبتلا به ”پروگریا” هستند به سرعت پیر شوند. این بیماری در خانواده منتقل و یا به ارث نمی رسد.

سندرم گرگینه 

به این بیماری نادر هایپرتریکوزیس ارثی، سندرم گرگ ‌نمایی یا Werewolf هم گفته می‌شود. سندرم گرگینه، بیماری بسیار نادری است، در حال حاضر تنها ۱۹ نفر در کل دنیا مبتلا به این بیماری هستند، به عبارت از هر ۳۴۰ میلیون نفر، تنها یک نفر مبتلا به این بیماری می‌شود. در این بیماری صورت فرد با موهای زیاد پوشانده می شود.

این سندرم بیشتر به صورت اتوزوم غالب به ارث می‌رسد. البته تظاهر ژنتیکی این بیماری متغیر است. بنابراین بیماری در همه افرادی که این ژن را دارند تظاهر پیدا نمی‌کند. در مبتلایان به هایپرتریکوزیس ارثی هیچ اختلال هورمونی خاصی وجود ندارد. این بیماری می‌تواند به صورت موضعی باشد و یا به صورت فراگیر کل بدن و اندام‌های یک شخص را درگیر کند. در این بیماری معمولا چشم و کف دست و پا درگیر نمی‌شوند . درمان پایداری برای این بیماری وجود ندارد و حتی تراشیدن مو نیز فایده ای ندارد؛ چرا که موها به سرعت دوباره رشد می کند.

بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی اتوزوم غالب است که معمولا در دوران میانسالی تا سالمندی بروز پیدا میکند. شروع بیماری اغلب بین 30 تا 50

 سالگی است. این بیماری می تواند در سنین دیگر نیز می‌تواند آغاز شود؛ مانند شکل کمیاب نوجوانی که در اوایل نوجوانی و با مشخصات بالینی متفاوتی بروز می کند.

این بیماری ارثی است باعث تخریب پیشرفته (دژنراسیون) سلول‌های عصبی در مغز می‌شود. سلول‌های عصبی مغز به تدریج تجزیه می‌شوند که این عمل بر حرکات جسمی، احساسات و توانایی‌های شناختی فرد تأثیر می‌گذارد.

سندروم آنجلمن

سندروم آنجلمن (Angelman) یک اختلال ژنتیکی است که باعث اختلالات رشدی، مشکلات عصبی و گاهی اوقات تشنج می شود. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن معمولا لبخند می زنند و شخصیت های شاد و هیجان انگیز دارند. تاخیر در رشد، بین ۶ تا ۱۲ ماهگی، معمولا اولین نشانه های سندرم آنجلمن است. تشنج اغلب بین سنین ۲ تا ۳ سالگی شروع می شود.

سندرم فریاد گربه

سندرم فریاد گربه (Cridu Chat Syndrome)، بیماری است که در اثر از بین رفتن قسمتی از کروموزوم شماره 5 به وجود می آید. این سندروم جز اختلالات و ناهنجاری های کروموزومی محسوب می شود که طی آن نوزادان متولد شده با این مشکل، با صدایی با فرکانس بالا گریه می کنند و صدای گریه آنها شبیه صدای گربه می باشد. به همین دلیل نام این بیماری را سندروم صدای گربه گذاشته اند.

لنفوم بورکیت

لنفوم بورکیت یک شکل نسبتا نادر و تهاجمی لنفوم غیر هوچکین است. لنفوم غیر هوچکین نوعی سرطان در سیستم لنفاوی است. سیستم لنفاوی بدن، سیستمی است که در کنار سیستم ایمنی، برای مبارزه با عفونت ها طراحی شده اند. لنفوم بورکیت در بین کودکان ساکن در آفریقای جنوبی شایع تر است. تحقیقات اثبات کرده است که این بیماری در آن مناطق با ویروس اپشتین بار (EBV) و مالاریا مزمن مرتبط است.