بیماری های نادر جزو بیماری های مزمن، پیشرونده و حاد شونده هستند که اغلب به تدریج باعث ناتوانی بدن فرد در انجام فعالیت های روزمره می شوند و باعث ایجاد مشکلات متعدد و همچنین سبب ایجاد اختلال در روند طبیعی زندگی شخص می شوند. این بیماری ها در کشورهای مختلف تعاریف آماری متفاوتی دارند.
اما در ایران بیماری های نادر به اختلالاتی گفته می شود که دارای فراوانی کمتر از 5 نفر در هر 10 هزار نفر باشد.
در آمریکا فراوانی این بیماری ها، کمتر از 200 هزار نفر از کل جمعیت و در اروپا 1 در 2 هزار نفر تعریف شده است. در حال حاضر حدود 300 میلیون نفر در جهان از بیماری های نادر در رنج هستند. در واقع 1 نفر از هر 20 نفر به نوعی در زندگی خود با یکی از انواع بیماری های نادر مواجه می شود.
به جرات می توان گفت که این نوع بیماری ها اغلب بدون درمان قطعی هستند و بسیاری از آنها به دلیل تشابه علائم با بیماری های دیگر برای سال های طولانی بدون تشخیص باقی می مانند.
80 درصد بیماری های نادر ژنتیکی هستند و 20 درصد دیگر به دنبال عفونت های ویروسی یا باکتریایی، حساسیت ها و عوامل محیطی در بدن شخص به وجود می آیند. در حال حاضر بیش از 6 هزار بیماری نادر در جهان شناخته شده است.
مشکلات بیماران نادر در همه گیری کرونا
گزارش اتحادیه بیماری های نادر اروپا (Eurordis) در مورد چالش همه گیر بیماری کرونا و مشکلاتی که در روند زندگی و بهبود بیماران نادر به وجود آورده است:
تعداد بیماری های نادر در سراسر جهان 300 میلیون نفر می باشد. در حالی که فقط 5% این بیماری ها قابل کنترل و درمان هستند.
از زمان به وجود آمدن بیماری کرونا، مراقبت و درمان بیماران نادر با مشکلات بسیار زیادی رو به رو شده و این افراد به علت کم تر شدن یا قطع شدن ارتباط بیماران با پزشکان معالجشان دچار استرس و نگرانی زیادی شده اند.
طبق گزارشات اتحادیه بیماری های نادر اروپا در سایت بنیاد بیماری های نادر ایران: در زمان شیوع کرونا، 83% از روند مراقبت بیماران نادر کاهش پیدا کرده است.
از هر 10 بیمار نادر، 6 نفر توانایی دریافت خدمات تزریقی و شیمی درمانی نداشتند و دسترسی به آزمایش خون و تصویر برداری پزشکی کاهش یافته از هر 10 نفر 8 نفر از بیماران نادر قادر به ادامه جلسات فیزیوتراپی نیستند. قرارهای جراحی و پیوند اعضا در 6 از 10 نفر بیمار نادر کنسل شده یا انجام آن به تاخیر افتاده است. همچنین وقت معاینه پزشکی و جلسات مشاوره و روان درمانی تعداد زیادی از بیماران نادر کنسل شده است.
نقش خدمات درمانی آنلاین در بهبود شرایط بیماران نادر جهان
بیماران با بیماری های نادر در صورت نیازشان مشکلاتشان را به طور مجازی و آنلاین با پزشک خود در میان میگذارند. 50 درصد از مشاوره های آنلاین پزشکی بیماران نادر در روند کنترل و مراقبت به شرح زیر موفق بوده است:
در دو سوم موارد آموزش مجازی و اینترنتی، روش های خود مراقبتی به بیماران نادر مفید واقع شده است. و 98 درصد بیماران نسخه های پزشکی را به طور آنلاین دریافت کرده اند.
معروف ترین بیماری های نادر در ایران
از مجموع 6 هزار نوع بیماری نادر که در کل جهان شناسایی و ثبت شده‌است، ۵۸ نوع آن در ایران از ابتلای بیشتری دچار این بیماری ها هستند که از جمله آن می توان سندرم پیری زودرس، سندرم مارفان و بیماری پروانه ای را نام برد.
سندرم مارفان
سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی می باشد که بافت هم بندی بدن را مورد حمله قرار می دهد. این ناهنجاری به علت جهش در کروموزوم 15 به موجودم می آید. وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است. این پروتئین نقش بسیار مهمی در ساختار بافت‌های پیوندی دارد. سراسر بدن از بافت‌های پیوندی تشکیل شده است. بیماران مبتلا به این سندرم دارای استخوان های بلندتر و عضلاتی شل تر از حد نرمال هستند.
این بیماری نادر سبب ایجاد اختلال در بخش چشم ها و دستگاه قلب و عروق می شود. شیوع و همه گیری این بیماری معمولا 1 در هر 10000 نفر می باشد و هم در کودکان و هم در بالغین و در زن و مرد ممکن است اتفاق بیفتد.
این اختلال از ابتدای تولد وجود داشته و گاهی اوقات می توان در نوزادان تشخیص داد. با این حال ممکن است علایم آن گاهی تا نوجوانی یا جوانی ظاهر نشده و شدت علایم نیز بسیار متغیر باشد.
بیماری پروانه ای (EB)
بیماری پروانه ای (epidermolysis-bullosa) جزو گروهی از بیماری های کمیاب و نادری است که باعث تغیراتی در پوست مانند نازک شدن و یا تاول زدن پوست می شود. حتی وارد آندن آسیب های خیلی جزئی به پوست مانند گرم شدن پوست، مالش، خراش یا کندن چسب زخم می تواند باعث تاول زدن پوست در افراد مبتلا به بیماری شود.
بیماری پروانه ای در برخی موارد جنبه ارثی دارند. ژنی که این بیماری را دارا می باشد، اگر یکی از والدین با آن مبتلا باشد می تواند به فرزند خود منتقل کند. حتا در مواردی ممکن است این ژن از هر دوی والدین به فرزند منتقل شود (کروموزوم غیر جنسی مغلوب) و یا تنها می تواند یک جهش ژنتیکی باشد.
بیماری پروانه ای 3 نوع می باشد:
- ساده (سیمپلکس)
- بیماری پروانه ای پیوندگاهی(جانکشنال)
- بیماری پروانه ای دش ماهیچگی(دیستروفیک)
این بیماری معمولا خود را در نوزادی یا کودکی نشان می دهد، البته در برخی از افراد در سن بلوغ یا جوانی علائم بیماری مشاهده میشود. برای بیماری پروانه ای هیچ درمانی یافت نشده است، البته در موارد خفیف با افزایش سن این بیماری بهبود میابد. در واقع درمان همان نگه داری از تاول ها و پیشگیری از تاول های بیشتر است.
علائم و نشانه های ابتلا به بیماری پروانه با توجه به نوع آن می تواند متفاوت باشد.
برخی از این علائم شامل:
- نازک شدن و تاول زدن پوست
- ضخیم شدن ناخن ها
- کف دست و پا
- تاول زدن داخل دهان و گلو
- پوسیدگی دندان ها
- ریزش مو یا تاسی
پیری زودرس یا پروگریا
سندرم پیری زودرس، یک شرایط ژنتیکی بسیار نادر می باشد که باعث می شود تا بدن یک کودک به سرعت دچار روند پیری گردد. در این بیماری فرد بر روی سطح صورتش چین و چروک ایجاد شده و ممکن است با ریزش مو و دندان ها حتی در سنین پایین روبرو شود. همچنین این بیماری ممکن است در افراد زیر ده سال دیده شود. این بیماری نادر عمدتا ارثی است و با نام علمی Progeria شناخته می شود.
بیشتر کودکان مبتلا به این سندرم بیشتر از 13 سال عمر نمیکنند. این اختلال بر روی هر دو جنس و در تمام نژادها به یک اندازه موثر است. از هر 4 میلیون کودک به دنیا آمده، یکی به این سندرم مبتلا میشود.
علت این بیماری یک اشتباه ژنتیکی است که باعث میشود تا یک ژن خاص، پروتئینی غیر-طبیعی به نام پروگرین بسازد. زمانی که سلول‌ها از این پروتئین (به نام پروگرین) استفاده میکنند، به راحتی از کار می افتند. پروگرین باعث میشود تا بچه هایی که مبتلا به ” پروگریا ” هستند به سرعت پیر شوند. این بیماری درخانواده منتقل و یا به ارث نمی رسد.
سندرم گرگینه
به این بیماری هایپرتریکوزیس ارثی، سندرم گرگ نمایی نیز گفته میشود. از سندرم گرگینه می توان به عنوان یک بیماری کاملا نادر نام برد. در حال حاضر طبق آمار ها تنها ۱۹ نفر در کل دنیا مبتلا به این بیماری می باشند، به عبارت از هر ۳۴۰ میلیون نفر، فقط یک نفر به این بیماری دچار می شود. در این بیماری رشد موها در صورت فرد با شدت بیشتری رخ می دهد و سطح پوست موهایی بیشتر از حد معمول رشد خواهد کرد.
این سندرم بیشتر به صورت اتووزوم غالب به ارث می‌رسد. البته تظاهر ژنتیکی این بیماری می تواند متغیر باشد. شایان ذکر است این بیماری در همه افرادی که این ژن را دارند تظاهر نمی شود. هیچ گونه اختلال هورمونی خاصی در مبتلایان به به این بیماری وجود ندارد. این بیماری می‌تواند به صورت موضعی نیز خود را نشان دهد و یا به صورت فراگیر کل بدن و اندام‌های یک شخص را درگیر کند. دراین بیماری معمولا چشم و سطح کف دست و پا درگیر نمی‌شوند . درمان قاطعی برای این بیماری بوجود نیامده است و حتی تراشیدن مو نیز راهی برای درمان حساب نمی شود؛ چون موها مجدد به سرعت رشد خواهند کرد.
بیماری هانتیگتون
بیماری هانتیگتون یک بیماری ارثی اتوزوم غالب است که معمولا در دوران میانسالی تا سالمندی شروع به ظاهر شدن می کند. شروع بیماری اغلب بین 30 تا 50 سالگی اتفاق می افتد. این بیماری می تواند در سنین دیگر نیز شروع به ظاهر شدن کند. مانند شکل کمیاب نوجوانی که در اوایل نوجوانی و با مشخصات بالینی متفاوتی بروز می کند.
این بیماری که جزو بیماری های ارثی می باشد باعث تخریب پیشرفته (دژنراسیون) سلول‌های عصبی در مغز میشود. در این بیماری سلول‌های عصبی مغز به تدریج شروع به تجزیه کردن می‌شوند که این عمل بر حرکات جسمی، احساسات و توانایی‌های شناختی فرد تأثیرات مهمی می‌گذارد.
سندروم آنجلمن
سندروم آنجلمن (Angelman) جزو یک اختلال ژنتیکی می باشد که باعث اختلالات رشدی، مشکلات عصبی و گاهی اوقات تشنج نیز می شود. افراد مبتلا به این سندرم شخصیت های شاد و هیجان انگیزی هستند و معمولا لبخند می زنند. تاخیر در رشد ، بین ۶ تا ۱۲ ماهگی، معمولا اولین نشانه های سندرم آنجلمن است. تشنج اغلب بین سنین ۲ تا ۳ سالگی شروع می شود.
سندرم فرياد گربه
سندرم فریاد گربه (Cridu Chat Syndrome)، بیماری است که در اثر تخریب قسمتی از کروموزوم شماره 5 مغز اتفاق می افتد. این سندروم جز اختلالات و ناهنجاری های کروموزومی به حساب می باید که طی آن نوزادان متولد شده با این سندرم، با فرکانس و صدایی بسیار بالا گریه می کنند و صدای گریه آنها شبیه صدای گربه می باشد. به همین دلیل از این سندروم به، سندروم صدای گربه نام برده می شود.
لنفوم بورکیت
لنفوم بورکیت یک شکل نسبتا نادر و تهاجمی لنفوم غیر هوچکین می باشد. لنفوم غیر هوچکین نوعی سرطان میباشد که در سیستم لنفاوی اتفاق می افتد. سیستم لنفاوی بدن، سیستمی می باشد که ماموریت آنها در کنار سیستم ایمنی، برای مبارزه با عفونت ها طراحی شده اند. این سندروم در بین کودکان ساکن در آفریقای جنوبی شایع تر می باشد. تحقیقات اثبات کرده است که این بیماری در آن مناطق با ویروس اپستین بار (EBV) و مالاریا مزمن ارتباط بیشتری دارد.
معرفی سایر مقالات :
تاثیر واکسن ها بر گونه ی جدید کرونای دلتا
انواع سرسمپلر آزمایشگاهی و کاربرد هرکدام در حجم برداری نمونه
تست تشخیص سریع کووید۱۹ با استفاده ی خانگی
گونه های خطرناک باکتری اشرشیاکلی (E.coli) و ارتباط با سرطان
تست تشخیص فاویسم | معرفی کامل کمبود G6PD
تشخیص اثربخشی درمان سرطان با روش جدید آزمایش خون
آزمایش پاپ اسمیر چرا و چگونه انجام میشود؟
تالاسمی و روش های تشخیص آزمایشگاهی