تالاسمی نوعی بیماری کم خونی از گروه بیماری های “هموگلوبینوپاتی” می باشد که به دلیل نقص در ژن های سازنده هموگلوبین بوجود می آید. در اثر این بیماری هموگلوبین ساختار نرمال خود را از دست داده و هموگلوبین غیر موثر ایجاد می شود. هموگلوبین های ناقص توانایی رساندن اکسیژن را به سلول ها نداردند.می توان گفت در ای بیماری کمبود هموگلوبین مشاهده نمی شود بلکه مقدار هموگلوبین غیر طبیعی یشتر از نوع طبیعی تولید می شود.
ساختار هموگلوبین
هموگلوبین، پروتئین اصلی گلبول قرمز می باشد که وظیفه آن انتقال اکسیژن به سلول ها می باشد. چهارچوب این پروتئین شامل 4 زنجیره گلوبین می باشد که در هر زنجیره گلوبین یک مولکول هم وجود دارد. این مولکول حجم معینی آهن می باشند که بوسیله ی آن اکسیژن را حمل می کنند.
اندازه طبیعی هموگلوبین خون در آقایان 2± 14 و در خانم ها 2± 12 گرم در دسی‌لیتر (g/dl) میباشد.
انواع هموگلوبین بر اساس نوع زنجیره:
هموگلوبین (Hb A) A: این نوع از هموگلوبین بتا تشکیل شده است از دو زنجیره ی آلفا و دو زنجیره که یک ساختار تترامر (4 تایی) را تشکیل می دهد. این ساختار α2β2 نامیده می شود. در انسان بالغ و سالم هموگلوبین A حدود 98% کل انواع هموگلوبین موجود در گردش خون را تشکیل میدهد.
هموگلوبین A2 (Hb A2): شامل 2 زنجیره آلفا و 2 زنجیره دلتا می باشد (α2δ2). HbA2 بطور طبیعی 2-1% هموگلوبین در بالغین سالم را تشکیل میدهد.
هموگلوبین F (HbF): به این هموگلوبین،هموگلوبین اصلی دوران جنینی می گویند. هموگلوبین F کمتر از 1% هموگلوبین در بالغین را نیز تشکیل می دهد. این نوع از دو زنجیره آلفا و دو زنجیره گاما (α2δ2) ساخته شده است.
هموگلوبین های C ، H و … نیز وجود دارند که در برخی بیماری ها بوجود می‌آیند.
انواع تالاسمی
ژن های سازنده ی زنجیره های هموگلوبین توسط هر دو والد به ارث می رسند. بر اساس حذف یا جهش یا حذف در هر یک از این ژن ها ساخت زنجیره ی گلوبینی مربوطه دچار مختل میشود و بر همین اساس انواع تالاسمی بوجود می آید.
تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی تقسیم میشود. نوع بتا شامل تالاسمی ماژور و مینور میباشد.
آلفا تالاسمی:
در این نوع از تالاسمی، پروتئین آلفا هموگلوبین تولید نمی گردد. این نوع از بیماری در مناطق مدیترانه ای، آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی و جنوب چین بیشتر شایع است.
چهار گونه ی مختلف تالاسمی آلفا شناسایی شده است که با توجه به عوارض آن ها از خفیف تا شدید تقسیم بندی شده است. این مراحل شامل: مرحله حامل خاموش، نوع Trait یا خفیف، هموگلوبین H و هیدروپس فتالیس یا آلفا تالاسمی ماژور می باشد.
بتا تالاسمی:
حذف یا جهش در یک یا هر دو ژن سازنده زنجیره بتا، منجر به ایجاد بتا تالاسمی میشود.
تالاسمی مینور
در تالاسمی از نوع مینور کمبود زنجیره بتا در حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین شود. افراد مبتلا به تالاسمی مینور تنها ناقل ژنتیکی بیماری هستند و نیازی به درمان نخواهند داشت. این افراد تنها دچار کم خونی خفیف می شوند که در برخی موارد، مشکل دیگری را تجربه نخواهد کرد. تنها مواردی که در این بیماری به مراجعه به پزشک نیاز می شود ممکن است درمان کم خونی فقر آهن یا درمان تجویز نادرست مکمل آهن باشد.
تالاسمی بینابینی
در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین سبب کم خونی شدید می شود. اختلالات قابل توجهی در سلامت فرد مانند بدفرمی های استخوانی و بزرگی طحال در این نوع از بیماری دیده میشود. در این مرحله موارد وسیعی از علائم وجود دارد.
به دلیل نیاز این بیماران به تزریق خون، آن ها را در گروه تالاسمی ماژور قرار داده اند. بیماران مبتلا به تالاسمی بینابینی برای بهبود کیفیت زندگی و نه برای نجات یافتن، به تزریق خون نیازمندن هستند.
تالاسمی ماژور با کم خونی Cooley’s Anemia
در بیماری تالاسمی از نوع ماژور می توان گفت از نوع شدیدترین فرم تالاسمی بتا می باشد که کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر به یک کم خونی تهدیدکننده حیات می شود. افراد مبتلا به این بیماری به انتقال خون منظم و مراقبت های طبی فراوانی نیازدارند.
دفعات مکرر انتقال خون در طول عمر این افراد باعث تجمع بیش از حد آهن می شود. آهن اضافی در ارگان هایی مثل کلیه رسوب می کند و میتواند باعث نارسایی و مرگ ارگان ها شود. برای جلوگیری از این اتفاق، آهن اضافی باید توسط تجویز داروهای شلاته کننده ی آهن (Chelator) دفع گردد.
تشخیص آزمایشگاهی
آزمایش خون CBC برای تشخیص اولیه تالاسمی در فرد تجویز میشود. در این آزمایش پارامتر های تعداد سلول های خونی (RBC, WBC, Plt)، اندازه، حجم گلبول های فرمز (MCV, HCT,RDW) مقدار و غلظت هموگلوبین (HGB, MCH, MCHC) اندازه گیری می گردند. همچنین انجام آزمایش الکتروفورز هموگلوبین، معاینه بالینی، سونوگرافی طحال به تشخیص تالاسمی کمک فراوانی میکنند و در صورت ناقل یا مشکوک بودن فرد به تالاسمی، پزشک بیمار را به مراکز ژنتیک معرفی می کند.
آزمایش های ژنتیکی با بررسی DNA و تشخیص فرد حامل ژن های معیوب هموگلوبین با روش تکنیک های تخصصی MLPA , Sequencing , ARMS PCR و یا انجام آزمایشات جنینی در هفته های اول بارداری میباشد.
نوع مینور این بیماری را با بررسی انداره گلبول های قرمز و مقدار هموگولبین A2 تشخیص می دهند. پس قبل از ازدواج و فرزند آوری لازم است حتما آزمایش مربوطه را انجام داده شود.
لازم به ذکر است که در تالاسمی از نوع ماژور مقدار هموگلوبین در آزمایش CBC به کمتر از ۵ گرم در دسی لیتر می رسد.
همچنین شکل و رنگ گلبول های قرمز نرمال نمی باشند. همچنین با استفاده از میکروسکوپ می توان شکل و کم رنگ شدن گلبول های قرمز را تشخیص داد (میکروسیت-هیپوکروم) .
شرایط انجام آزمایش خون:
برای انجام آزمایش نیاز یه ناشتائی نم یباشد. همچین حتما در صورت مصرف مکمل حاوی آهن، باید به پزشک معالج اطلاع داده و مشورت گردد. نمونه ی مورد بررسی نمونه خون وریدی می باشد ولی در صورت درخواست بررسی وضعیت جنین از لحاظ ابتلا به تالاسمی ماژور ، نمونه از پرزهای جنینی یا 20 میلی لیتر از مایع آمنیوتیک جنینی برداشته میشود.
علائم بیماری
اشخاص بر اساس وخامت بیماری دچار کم خونی، سرگیجه، خستگی مفرط، ضعف و بی‌حالی شدید، افزایش حجم مغز استخوان صورت و جمجمه، اختلال رشد، بزرگی کبد و طحال، افزایش غیر طبیعی آهن (Iron overload)، مشکلات قلبی و… می‌شوند.
تالاسمی چگونه به ارث میرسد؟
می توان گفت تالاسمی جزو بیماری های اتوزومال مغلوب می باشد.
والدینی که هر دو به بیماری تالاسمی مینور مبتلا باشند به احتمال قوی نوزادانی با بیماری تالاسمی ماژور به دنیا می آورند. ممکن است این افراد خود هیچ علامتی برای این بیماری نداشته باشند ولی برای پیشگیری از تولد نوزادی با تالاسمی ماژور باید آزمایش خون تالاسمی حتما انجام شود.
با توجه به درمان سخت این بیماری بهترین راه حل برای این مسئله پیشگیری و آگاه سازی افراد می باشد تا فرد دچار تزریق خون در هر ماه و تا آخر عمر و مصرف داروی آهن نشود.
غربالگری بیماری
آزمایش خون تالاسمی در این افراد مورد نیاز است:
- افراد مبتلا با علائم مشابه آلفا تالاسمی.
- افراد خانواده فرد مبتلا که احتمال دارد ناقل باشند.
- برای تشخیص بیماری تالاسمی در جنین در صورتی که نوع جهش والدین از قبل مشخص شده باشد.
- زوجین ناقل (مینور) (نمونه خون والدین زوجین نیز برای تعیین پیوستگی لازم است).
معرفی سایر مقالات:
اشعه ی UVC (فرابنفش) و اثر آن بر ویروس کرونا – مزایا و معایب
بیماری های نادر در جهان و مشکلات همه گیری کرونا
۹ باور غلط درباره ی اهدای خون در دوران شیوع کرونا
همه چیز در مورد پارگی کیسه آب جنین (کیسه آمنیوتیک) PROM
ماجرای آلرژی به واکسن کرونا فایزر و صدور مجوز مصرف اورژانسی