آزمایش های غربالگری جنین مربوط به سلامت جنین برای بررسی و تشخیص جهت غربالگری سندرم داون، سندرم ادوارد، سندرم پاتو، بیماری SLOS و ریسک مسمومیت حاملگی (پره اکالمپسی) تجویز می شوند. به دلیل مهم بودن این آزمایش دانشگاه ژنتیک پزشکی کانادا بر روی تمامی زنان باردار در هر سنی که باشند آزمایش های غربالگری سندرم داون، سندرم ادوارد و نقایص لوله عصبی باز (NTD) پیشنهاد شود.

آزمایش‌های غربالگری ریسک ابتلای جنین به یک اختلال کروموزومی یا ژنتیکی را نشان می دهد و به این هرگز به معنی وجود قطعی اختلال نیست. این آزمایش‌ها شامل موارد زیر است:

غربالگری جنین 3 ماهه اول:

 به آزمایش های غربالگری سه ماهه اول، بصورت اصلاح FTS گفته می شود که در این مرحله امکان تشخیص معادل 85 درصد را دارد، برای مثال از هر 100 مورد سندرم داون قابلیت تشخیص 85 مورد را دارد.

غربالگری جنین 3 ماهه اول شامل موارد زیر میشود:

دو شاخص خونی سرم مادر

• مارکرهای A–PAPP

پروتئین A، پروتئینی است با منشاء جفت که در خون مادر وجود دارد. غلظت آن در طول مدت یک بارداری طبیعی بطور ثابت به مرور زیاد می شود. می توان گفت کاهش قابل توجه این ماده با اختلالات کروموزومی در جنین به خصوص سندرم داون مرتبط می باشد و این همبستگی در هفته 14-10 به بالاترین میزان خود می رسد.

• βhCG Free

این هورمون که در دوران بارداری ابتدا با منشاء جسم زرد و سپس کوریون و جفت ترشح می گردد با ترشحی افزاینده به حداکثر مقدار خود در هفته 10 بارداری می رسد. سپس در اوایل سه ماهه دوم  کاهش پیدا کرده و در هفته 18 به غلظتی در حد L/IU 20000 می رسد.

ترکیبات مختلف این هورمون یعنی β hCG Free و  Total or Intact hCG را می توان در غربالگری سندرم داون اندازه گیری کرد. ولی به این نکته مهم باید توجه کرد که روند هر کدام بسته به هفته بارداری که در آن اندازه گیری می شوند تفاوت دارد.

 یک شاخص سونوگرافی

• مارکر سونوگرافی NT (nuchal translucency)

این آزمایش ها در ابتدای هفته 11 تا انتهای هفته 13 اندازه گیری میگردد. در این سونوگرافی، ضخامت پوست ناحیه‌ی پشت گردن جنین نیز اندازه‌گیری می‌شود. اگر این ناحیه از پشت گردن جنین دارای ضخامت غیرطبیعی باشد می توان نشان دهنده ابتلای جنین به نقص‌ مادرزادی مثل سندرم داون باشد.

سونوگرافی NT معمولاً همراه با آزمایش‌های خون در اواخر سه ماهۀ اول بارداری انجام می پذیرد. اگر شرایطی پیش بیاید که امکان سونوگرافی NT وجود نداشته باشد، پزشک برای شخص آزمایش‌های غربالگری یکپارچه را تجویز می‌کند که شامل آزمایش غربالگری سه ماهۀ اول و سه ماه دوم می باشد.

آزمایشگاه با بررسی پاسخ آزمایش غربالگری، سن شخص و جنین و عوامل دیگر، احتمال بروز مشکلات خاصی در جنین را  تحت بررسی قرار می دهد.

نتایج آزمایش غربالگری سه ماهۀ اول، معمولاً شخص را داخل یکی از گروه‌های پرخطر، خطر متوسط یا کم‌خطر دسته‌بندی می‌کند. اگر فرد در دستۀ پرخطر دسته‌بندی شود، در سریع‌ترین زمان که ممکن باشد، آزمایشی جهت تشخیصی مانند نمونه‌برداری از پرزهای جفتی، CVS، یا آمنیوسنتز برای تشخیص قطعی مشکل تجویز می‌شود.

غربالگری جنین 3 ماهه دوم (Quadruple test)

به طور اختصار به آن کواد مارکر گفته می شود. در این مرحله فقط چهار شاخص (مارکر) خونی بین هفته های 14 الی 17 اندازه گیری شده و قدرت تشخیص معادل 80 % دارد ، یعنی از هر 100 مورد سندرم داون می تواند 80 مورد تشخیص دهد.

در برآورد فاکتور خطر، شرایط عمومی مادر اعم از سن، وزن، نژاد، سابقه فامیلی، وجود یا عدم وجود دیابت و مصرف سیگار نیز در نظر گرفته می‌شود که بسیار مهم می باشد.

اگر نتیجۀ غربالگری، خطر متوسط را نشان دهد، معمولاً پزشک غربالگری سه ماهه دوم یا آزمایش خون نشانگرهای چهارگانه را تجویز می‌کند و نتایج غربالگری سه ماهۀ اول و دوم ملاک مهم عمل پزشک خواهد بود.

درصورتی ‌که مادر غربالگری سه ماهۀ اول را تا پیش از هفتۀ ۱۳ انجام نداده باشد، پزشک به او غربالگری سه ماهۀ دوم را ترغیب خواهد کرد. در صورتی که نتیجۀ غربالگری سه ماهۀ اول کم‌ خطر باشد، نیازی به انجام غربالگری سه ماهۀ دوم نخواهد بود.

 این تست جهت غربالگری سندرم داون، سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸) و نقایص لوله ی عصبی (NTD) کاربرد دارد.

این تست چهار ماده ی آلفافیتوپروتئین (AFP)، استریول آزاد (uE3) ، Total hCG / β hCG و اینهیبینA   (DIA) در خون مادر اندازه گیری خواهدشد.

منشاء هر کدام از این مواد از سلول ها و ارگان های جنینی می باشد که مقدار آن با توجه به سن حاملگی مشخص است.

• استریول آزاد Unconjucated Estriol) UE3)

مسیر متابولیک تولید این هورمون، آدرنال و کبد جنین و بافت جفت را همزمان با هم درگیر می کند.

وقتی که بخشی از این هورمون وارد جریان خون مادر می شود، با توجه به اینکه تمامی مقدار هورمون غیرکونژوگه در سرم مادر منشاء جنینی نیز دارد می توان از تعیین مقدار حجم آن در تشخیص سندرم داون استفاده کرد.

• آلفافیتوپروتئین AFP (Alpha-Fetoprotein)  

ابتدا در کیسه زرده و سپس در کبد جنین تولید و از راه جفت وارد جریان خون مادر می شود. مقدار این

پروتئین در خون مادر در سه ماهه دوم افزایش می یابد. در بارداری با جنین مبتلا به سندرم داون مقدار آن کمتر از حد معمول و مورد انتظار می باشد.

• اینهیبین A یا DIA  (Dimeric Inhibin A)

این پروتئین از تخمدان ها و جفت تولید و ترشح  می شود. با افزایش سن بارداری به خصوص در سه ماهه آخر عمدتا منشا جفتی دارد. در موارد ابتلای جنین به سندرم داون حجم مقدار این ماده در خون مادر افزایش می یابد.

نتایج آزمایش های بالا با استفاده از نرم‌افزار ویژه‌ای که برای این منظور طراحی شده و مورد تایید قرار گرفته است، ارزیابی می‌گردند و ریسک وجود ناهنجاری کروموزومی در جنین تعیین می‌شود.

غربالگری جنین بصورت یکپارچه (integrated)

اگر تست های غربالگری سه ماهه اول و دوم به صورت یکپارچه و طبق روال صحیح  انجام گیرند و تعیین ریسک با استفاده از تمامی نتایج به صورت همزمان صورت گیرد به آن غربالگری یکپارچه (integrated) گفته می شود.

غربالگری جنین بصورت متوالی (Sequential)

در صورتیکه فرد پس از اقدام به انجام غربالگری سه ماهه ی اول  شخص در گروه پرخطر قرار گیرد، انجام تست  CVS تجویز می شود. ولی اگر زنانی که نتیجه ی غربالگری سه ماهه ی اول آن ها در گروه ریسک متوسط قرار گیرد، انجام مرحله دوم (کواد مارکر) برایشان تجویز می شود، که به این نوع غربالگری متوالی (Sequential) گفته می شود.

در تست های متوالی (Sequential) بیمار مرحله اول را انجام می دهد ولی ریسک گزارش نمی شود و سپس در هفته 15 بارداری تست های مربوط به سه ماهه دوم را انجام می دهد و با استفاده از 7 مارکر ریسک محاسبه و گزارش می شود.

غربالگری جنین 3 ماهه سوم:

تست های غربالگری تلفیقی یا مرحله ای و Contingent که به صورت دو مرحله ای با ترکیب تست های فوق انجام می پذیرد.

​​​​​​​آزمایش های تشخیصی پیشرفته برای تشخیص ناهنجاری ها

درصورتی ‌که فرد باردار، ریسک بالایی برای داشتن جنینی با نقص مادرزادی داشته باشد، پزشک توسط آزمایش‌های تشخیصی می‌تواند دارای بودن مشکل را تشخیص دهد. آزمایش‌های تشخیصی از آنجا که نیاز به نمونه‌برداری از سلول‌های جنین دارند، آزمایش‌هایی تهاجمی محسوب می شوند و در برخی موارد باعث رسیدن آسیب به جنین شود. به همین دلیل، پزشک تنها در صورت نیاز، آزمایش تشخیصی را به شخص تجویز می‌کند. در صورتی که این جواب آزمایش های ذکر شده مثبت باشند، ختم و اتمام بارداری اعلام می شود.

آمنیوسنتز چیست؟

آمنیوسنتز روشی برای انجام نمونه برداری از مایع آمنیون می باشد که برای تشخیص اختلالات کروموزومی و نقایص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا مورد استفاده قرار می گیرند. همچنین جهت تحقیق و بررسی سایر اختلالات ژنتیکی و بیماری های وراثتی می توان به طور همزمان آزمایش های ژنتیکی مورد نیاز را بر روی مایع آمنیون اعمال کرد.

در طی بارداری جنین در مایع آمنیون قرار می گیرد. این مایع که بسیار شبیه به آب است واجد سلول های زنده جنینی و پروتئین هایی مانند آلفا فیتوپروتئین می باشد که می تواند اطلاعات مهمی در خصوص سلامت جنین را به پزشک ارائه دهد. آمنیوسنتز توانایی تشخیص تمامی نقایص مادرزادی ندارد اما توانایی تشخیص بیماری زیر را دارد:

• سندروم داون
• بیماری گلبول قرمز داسی شکل
• سیستیک فیبروزیس
• دیستروفی عضلانی
• تای ساکس و بیماری های مشابه آن

زمان انجام آمنیوسنتز در بارداری

در صورتیکه پزشک شما انجام آمنیوسنتز را توصیه کند، بهترین زمان انجام این آزمایش در هفته های 14-16 بارداری است.

میزان دقت آمنیوسنتز

دقت این آزمایش در حدود 99.4% می باشد . شایان ذکر است که احتمال سقط جنین در نتیجه آمنیوسنتز در حدود 1% است؛ همچنین امکان ایجاد جراحت در مادر یا جنین، عفونت، زایمان زودرس و عوارض احتمالی دیگر بسیار کم می باشد.

 نمونه گیری از پرزهای جفتی جنین (CVS) چیست؟

CVS آزمایشی است به منظور تشخیص نقایص مادرزادی و بیماری های ژنتیکی جنین که طی آن پرزهای کوریونی جفت مورد آزمایش و بررسی قرار می گیرد.

بهترین زمان انجام آزمایش CVS  بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام می باشد. پزشک با وارد کردن یک لولۀ انعطاف‌پذیر و باریک که کاتتر نامیده می‌شود، از واژن به درون رحم یا با وارد کردن سوزنی به درون شکم و رحم، نمونه کوچکی از پرزهای جفتی را برمی‌دارد.

از این آزمایش برای تشخیص نقص‌های مادرزادی کروموزومی بخصوص سندرم داون یا بیماری‌های خانوادگی مثل کم‌خونی داسی شکل یا فیبروز کیستیک استفاده می‌شود، اما این آزمایش توانایی تشخیص مشکل در نقص‌های لولۀ عصبی را ندارد.

مزایای CVS بر آمنیوسنتز چیست؟

مزیت CVS بر آمنیوسنتز اکه باعث می شود زودتر از سلامت جنین مطلع شد به خصوص در مواردی که احتمال بیماری های ژنتیکی در جنین بیشتر باشد. این شرایط عبارتند از:

• سن بالای 35 سال برای مادر
• سابقه بارداری قبلی با ناهنجاری های ژنتیکی
• تالاسمی مینوردر والدین
• سونوگرافی یا غربالگری غیر طبیعی در مرحله اول

معایب CVS چیست؟

• در CVS نمی توان نقایص لوله عصبی را بررسی نمود
• خطرات CVS بیشتر از آمنیوسنتز است.
• احتمال سقط در نتیجه CVS، دو در هر صد مورد است درحالیکه این میزان در نتیجه آمنیوسنتز 1 از هر 100 مورد است.
• چنانچه CVS پیش از هفته 9 بارداری انجام شود امکان ایجاد آنومالی در جنین افزایش می یابد، همچنین از آنجا که در CVS از بافت استفاده می شود، پدیده موزائیسم سلولی باعث می شود دقت    CVS کمتر از آمنیوسنتز باشد.
• امکان عفونت در CVS بیش از آمنیوسنتز است.

با انجام CVS کدام بیماری ها را می توان تشخیص داد؟

این آزمایش توانایی تشخیص مشکلات کروموزومی مانند سندروم داون و دیگر بیماری های ژنتیکی همچون سیستیک فیبروزیس، تی ساکس و آنمی داسی شکل را دارد.

 دقت CVS چه میزان است؟

می توان گفت دقت این آزمایش در حدود 98% می باشد. از نمونه پرزهای کوریونی می توان جهت بررسی بیماری های تک ژنی مانند تالاسمی، سیستیک فیبروزیس، هموفیلی، دیستروفی عضلانی دوشن و… استفاده کرد.

معرفی سایر مقالات :

تقویم پزشکی

 جلوگیری از پیری مغز با کاشت مدفوع در روده‌ی موش ها

 همه چیز در مورد پارگی کیسه آب جنین (کیسه آمنیوتیک) PROM

 فواید ویتامین D در پیشگیری از ابتلا به ویروس کرونا

 اولین واکسن مالاریا در جهان تایید شد

 بهترین روش آزمایش خون مخفی در مدفوع (OB Test) 

ﻧﺤﻮﻩی ﺷﺴﺖ و ﺷﻮی شیشه آلات آزمایشگاهی

 ثبت و تامین کیت های تشخیص سریع هپاتیت ویروسی C و B | تجهیزات پزشکی