نقد و بررسی

کیت فنیل آلانین دیازیست

بیماری فنیل کتونوریا یا (Phenylketonuria (PKU

فنیل کتونوری یا PKU یک نقص متابولیک است که به صورت اتوزومال مغلوب (Autosomal recessive) به ارث می رسد. در افراد مبتلا به این بیماری، ژن مسئول ساخت آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز (Phenylalanine hydroxylase) به دلیل وقوع جهش، غیر فعال بوده یا به مقدار کافی بیان نمی شود.

در فقدان این آنزیم کبدی، تبدیل فنیل آلانین به تیروزین انجام نشده و غلظت سرمی فنیل آلانین و اجسام کتونی مشتق از آن (اسیدهای فنیل پیرووات، فنیل لاکتات، فنیل استات و فنیل اتیل آمین) افزایش می یابد.

تجمع این متابولیت ها در خون و مغز به تدریج منجر به صدمات مغزی غیر قابل بازگشت می شود.

غربالگری نوزادان 

این بیماری در هفته های اول تولد، نشانه های بارز و واضحی ندارد. ولی به تدریج بیمار در پایان ماه های اول دچار تاخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد و روشن شدن رنگ موی سر و صورت می شود.

در صورت عدم درمان و پیشگیری، بیمار به عقب افتادگی ذهنی، کوچکی دور سر و اختلالات رفتاری مبتلا می گردد.
میزان بروز

فنیل کتونوریا در بین سفید پوستان 10000: 1 تولد زنده است. ولی بالاترین میزان بروز PKU در جهان از ایران و کشورهای همجوار گزارش شده است. رواج گسترده ازدواج های فامیلی نقش مهمی در وقوع این بیماری دارد.

درمان کامل در مورد PKU وجود ندارد. در صورت تشخیص زودرس و شروع تغذیه مخصوص این نارسائی از ابتدای نوزادی، امکان پیشگیری از عوارض شدید آن میسر است.

کیت غربالگری فنیل کتونوریا در نوزادان

با تعیین کمی غلظت فنیل آلانین در خون خشک شده بر روی فیلتر کاغذی با استفاده از کیت فنیل آلانین دیازیست، می توان با شناسایی و درمان به موقع نوزادان از بروز اختلالات ذهنی و جسمی مرتبط جلوگیری نمود.

بررسی پیشنهاد: کیت هورمون رشد (hGH) _کیت هورمون استرس(CortisoI)  _  کیت ویتامین D دیازیست_ کیت پروژسترون (Progesterone)  _ کیت LH (تخمک گذاری)_  کیت Vitamin B12 منوبایند _ کیت FSH (هورمون محرک فولیکول) _ کیت PTH منوبایند  _  کیت هورمون تستوسترون (Testosterone)

برای مشاهده ی کیت های الایزا در سایت پارس پیوند اینجا را کلیک کنید.